新的里程碑！《科学知识》封面重磅：迄今最完整的人类基因组测序结果公布

▲着丝粒是一个包涵离地移位 DNA 碱基的区外，较为这些碱基知道明了了性状在数百万年中所积累的位置，反映了每个移位碱基的比较年龄（截图；也：简介[4]；Credit：Nicolas Altemose， UC Berkeley）

旧碱基会依赖于一些随机性状和有缺陷，知道明这一段区外并未被弃用；最初碱基中所性状和组蛋白都来得少，知道明正在被运用于。而着丝粒中所含有大量移位短度的DNA碱基，大约为171个氨基酸，这些移位静态会共同演化成成来得大的移位本体并联接多次，包含了着丝粒中所的移位碱基区外。

着丝粒的移位碱基在完全相同人中近同样会依赖于差异性。其中所一篇论文较为了全球性1600人的着丝粒碱基后辨认出，非洲大陆之外的人，着丝粒（尤其是X基因序列上的着丝粒）倾向于分成两大簇，还有一些那时候的性状会显现出来在有非洲人血统的人口中。预见，化学家确实能通过类比着丝粒碱基来追溯进化的代人，对进化的演化成史探索有极其重要含义。

就此赢取清晰脱氧核糖核酸的区外

在此次撰写的一系列成果中所，数据数据分析其他部门着眼于数据分析了基因序列序列中所的移位完整版在进化演化成、基因序列突变重要性的演化成成以及疟疾中所的极其重要发挥作用。

移位完整版（segmental duplication）是基因序列序列中所反复显现出来的、碱基关连性有约90%以上的小段碱基。无论是哺乳动物内还是哺乳动物中近的演化成反复中所，大多数的基因序列序列都显现出来在移位完整版区外，这里是造成最初基因序列和最初基因序列功能遭遇持续性变动的不可或缺。但由于本体的复杂性，这里也是进化基因序列序列中所就此赢取清晰脱氧核糖核酸的区外。

今天，基于最最初的清晰进化基因序列序列脱氧核糖核酸结果，化学家终于尽可能以来得立体化的视角审视进化的移位完整版。在这类区外，化学家找寻了182个全最初的酶编码基因序列，并且鼓励我们解读一系列极其重要的演化成与医学难题。

例如，较为进化与其他灵短类动物的脱氧核糖核酸结果，数据数据分析辨认出了与进化前额叶为神经元崛起无关的基因序列TBC1D3，这将并能重现旧石器演化成的发展史。而在完全相同进化有机体近，在移位完整版区外编码高密度脂蛋白的LPA基因序列，其数量与心血管疟疾风险离地无关……

基于这项数据数据分析，我们尽可能年初解读移位完整版的的组织、表达与调控，并提升基因序列注释与基因序列分型。

在另一项数据数据分析中所，康涅狄格学院Rachel O‘Neill副教授领导的工作团队知道明了了移位碱基的RNA与表观基因序列突变精神状态。移位碱基包涵漂移基因序列突变器件，它们可以漂移至基因序列序列的其他区外。数据数据分析援引，一些多次移位的完整版所包涵的基因序列，能在太大程度上表述进化的基因序列突变重要性。

除了从基因序列序列的角度知道明了特定移位氨基酸进化的影响，这项数据数据分析还从局部（例如着丝粒中所）数据分析了移位碱基的RNA图景、描绘成了组蛋白的一般而言。这些结果将鼓励我们解读RNA在基因序列序列可靠性以及基因序列裂解的系统中所的发挥作用。

O‘Neill副教授问到，每一次他们著手对来得多完全相同人群开展基因序列序列脱氧核糖核酸，从而来得年初地解读进化重要性、疟疾的系统，以及我们与其他灵短类类人猿的近的关系。

最初的一条路

“转换成确实清晰的进化基因序列序列碱基都是了一项令人震惊惊讶的现代科学贡献，为我们的DNA愿景共享了第一份年初视图，”最初泽西州发达国家基因序列序列数据数据分析所主任Eric Green博士批评家知道。

《现代科学》杂志的专题则这样论述：最最初的进化简介基因序列序列都是着“极其重要的一步，说明可以拆解都是所有进化的数学模型，这将来得好地背书有机体化照护、现有人口基因序列序列数据分析和基因序列序列出版人。”

简介：

[1] Sergey Nurk et al。， （2022） The complete sequence of a human genome。 Science。 Doi： 10.1126/science.abj6987

[2] Sergey Aganezov et al。， （2022） A complete reference genome improves analysis of human genetic variation。 Science DOI： 10.1126/science.abl3533

[3] Mitchell R。 Vollger et al。， （2022） Segmental duplications and their variation in a complete human genome。 Science https：//doi.org/10.1126/science.abj6965

[4] Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres。 Science（2022）， DOI： 0.1126/science.abl4178

[5] A。 Gershman et al。， Epigenetic patterns in a complete human genome。 Science 376， eabj5089 （2022）。 DOI： 10.1126/science.abj5089

[6] S。 J。 Hoyt et al。， （2022） From telomere to telomere： The transcriptional and epigenetic state of human repeat elements Science DOI： 10.1126/science.abk3112

[7] Complete human genome deciphered for the first time。 Retrieved Apr。 1， from https：//www.eurekalert.org/news-releases/946948

本文来自药明知识论具体内容微信工作团队

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